生育健康是全社会高度关注的焦点。如何在“基因组时代”进一步推进优生优育？医学界正开展一项前沿而大胆的探索。
1月24日，由中国科学院院士、生殖医学专家黄荷凤教授领衔的研究团队，在浙江大学医学院附属妇产科医院（简称：浙大妇院）正式启动了“中国新生儿多组学研究计划”（China Baby Omics, CBO）。该计划旨在建立涵盖100万名中国新生儿的多组学公共数据库，包括基因组、代谢组、蛋白质组等数据。这一研究将填补我国新生儿多组学数据库领域的空白，为医学科技与生物医药产业的创新发展提供重要的基线数据和科学支持，推动相关研究的深入开展及临床转化应用的突破。
新生儿期是生命早期发育的重要阶段，新生儿筛查已成功实现部分遗传代谢病、耳聋等疾病的早发现、早诊断和早干预，显著改善了临床管理水平和生命质量。然而，许多儿童生长发育疾病的发病机制仍需深入研究。系统探索关键生物标志物将更全面揭示疾病的发生机制，为优化干预策略和提升健康水平提供坚实的科学基础。黄荷凤院士指出，新生儿多组学和多模态数据库的建设，可支持深入探索儿童发育疾病的生物学机制，发现疾病关键的筛查靶点，为疾病早期临床干预赢得宝贵时间窗口。
欧美发达国家长期以来高度重视医疗健康大数据的建设，尤其是在医学科研领域的多维度大数据积累方面成果显著。例如，英国生物样本库（UK Biobank）是由英国政府资助发起的50万人群大型前瞻性队列研究项目，通过标准化检测和汇集全基因组测序、健康相关数据、疾病随访数据和影像组学等多模态组学信息，为医学研究提供了高价值资源；美国精准医疗计划（All of Us）自2018年启动以来，已有超过75万名参与者加入。该项目收集了血液、唾液、尿液等样本，以及电子病历、生活习惯、居住环境和可穿戴设备数据。截至目前，已完成24万人的全基因组测序和31万人基因分型芯片检测，发现超过2.75亿种新的遗传变异，并评估了117种疾病相关的3724种遗传变异。
相比之下，我国在新生儿多组学队列建设方面尚处于起步阶段，亟需提升研究的标准化、规范化和系统化水平。黄荷凤院士表示，研究团队计划开展全国多中心的新生儿队列研究，构建高质量的多组学数据库，重点探索组学数据与生长发育及疾病之间的关联，识别新型疾病生物标志物，并开发创新的儿童发育疾病筛查和诊疗方法。此外，项目还将建立覆盖浙江省、辐射长三角乃至全国的新生儿遗传性疾病全息数据库，以填补我国在新生儿多模态数据库领域的空白。研究团队将充分整合妇产科、儿科、公共卫生和生物信息学等多学科资源，全面提升儿童发育疾病的预测与诊断能力，为早期识别和精准干预提供科学依据。
研究团队骨干、浙江大学医学院附属妇产科医院常务副院长张丹教授表示，该研究计划首期预计持续至2030年，覆盖100万个孕妇和新生儿的样本采集与随访管理，涉及到多个学科和组织，需要高水平的前期规划、信息化支撑、良好的过程管理与质量控制。团队将认真按照国家相关部委规定，做好备案和过程管理。积极整合跨行业力量，推动高水平研究成果的共享与协同创新，通过转化关键科研成果，推动相关生物医药产业的高质量发展，为全球生育健康事业贡献“中国智慧”。
（中国日报浙江记者站陈烨）
