自2008年以来，世界卫生组织将每年2月最后一天设为“国际罕见病日”，旨在促进社会公众和政府对各类罕见病及罕见病患者群体的进一步认知和关注。
尽管罕见病发病率较低，但病种繁多，患者数量不容小觑，仅我国就有近2000万患者在与罕见病持续做斗争， “罕见病”其实并不“罕见”。
很多时候，它们离我们也许只有一步之遥。例如很多人可能都经历过手脚或膝关节处突然长了个肿包的情况，这种症状往往容易被认为是腱鞘囊肿或关节发炎，然而，令人遗憾的是，在每百万人中，约有43人可能遭遇的是一类罕见的肿瘤——腱鞘巨细胞瘤。
罕见肿瘤并不“罕见”
腱鞘巨细胞瘤对许多人来说可能有些陌生。这类肿瘤隐蔽期较长，发病初期特征并不明显，极容易被忽视或与其他病症混淆。从临床表现来看，腱鞘巨细胞瘤患者高发年龄在20至50岁，且女性患者居多。
2023年国家卫健委发布的第二批罕见病目录名单中，大幅增加了约20余种肿瘤类疾病，腱鞘巨细胞瘤就位列其中。北京积水潭医院骨与软组织肿瘤诊疗研究中心主任牛晓辉教授对记者说道，“腱鞘巨细胞瘤常见于关节滑膜、滑囊或腱鞘。值得注意的是，这类疾病多发于年轻人，但早期可能没有明显症状，研究发现大部分病例的隐匿期在2～3年。”
因为腱鞘巨细胞瘤生长在关节内部和周围，当肿瘤长大后，可能就会压迫关节附近的神经、血管和肌腱，造成相关部位的功能障碍，患者“长包”的部位可能会出现疼痛、肿胀、关节受限、出血性关节积液、软骨退化和继发性骨关节炎等症状，严重影响日常活动能力，限制患者的工作和社交生活。
早在两年前，赵萌（化名）就注意到自己膝盖上长了个奇怪的小包，既不痛也不痒，所以最开始并没有引起她足够的重视，，直到随着时间推移，小肿块慢慢地变大，时不时还伴随着膝关节疼痛，才让她开始求医问诊。接诊医生初期也误以为是囊肿，直到赵萌在保守治疗了一段时间之后，疼痛没有缓解，通过MRI才看出关节处长了一个东西，手术后经过切片病理，才确诊是腱鞘巨细胞瘤。
和赵萌有过相同经历的人并不在少数。根据流行病学数据显示，TGCT 发病率自 1998 年至 2012 年从 28 /百万人上升至 49 /百万人。中国每年新发人数约 6 万人。且因这种病症并非致命性的肿瘤，因此存量患者规模较大。
近一半患者术后复发
腱鞘巨细胞瘤可以分为结节型（L-TGCT）和弥漫型（D-TGCT）。数据显示，大约58%的L-TGCT患者无法进行体育活动，而D-TGCT患者中则有高达64%的比例无法进行体育活动。
复发、难治是腱鞘巨细胞瘤患者横亘在心中的“隐痛”。虽然这种肿瘤通常是良性的，但会导致滑膜和腱鞘增厚和过度生长，对关节及周围组织造成损害。部分患者不仅需要多次接受滑膜切除术，有的甚至需要全关节置换。
“对于腱鞘巨细胞瘤患者而言，目前主要的治疗手段还是手术。但有数据显示，手术治疗的总体复发率约为46.8%，中位复发时间约为12.9个月。尤其对于D-TGCT患者而言，更是面临复发与术后并发症的双重挑战。加之无法进行手术的腱鞘巨细胞瘤患者，这一领域存在巨大、未被满足的临床需求。”牛晓辉教授表示。
近年来，腱鞘巨细胞瘤的治疗正在向着更加个体化和综合化的方向发展。牛晓辉教授提到，腱鞘巨细胞瘤的发病机制为CSF-1（集落刺激因子-1）的异常过表达，随着医学的进步和靶向治疗方式的飞速发展，对于腱鞘巨细胞瘤这一全球疾病挑战，国内外也开展了新的探讨，新的研究不断涌现。
集群力量提升诊疗水平
目前全球已确认的罕见病超过7000种，罕见病患者约3.5亿。但由于发病率低，疾病认知不足加之缺乏有效的治疗方案，罕见病患者长期处于“难诊断”、“难治疗”的生存困局。
近年来，国家采取了一系列组合拳，汇聚行业和社会各界的力量，不断探索罕见病的防治诊疗工作，共筑罕见病患者的生命防线。
记者了解到，中国临床肿瘤学会（CSCO）肉瘤专委会组织编撰的“CSCO骨与软组织肿瘤诊疗指南”于2024年迎来首次更新，新增了腱鞘巨细胞瘤章节内容，为腱鞘巨细胞瘤的临床实践提供了规范指引。
“罕见病的诊疗是一项复杂而系统的工程，它涵盖了疾病认知、临床诊疗、药品供应、支付和患者管理等多个关键环节。” 默克中国医药健康董事总经理张巍女士表示, “作为全球公共健康的重要议题，罕见病也是默克持续关注的方向。秉持‘齐心为病患’的初心，默克始终聚焦未被满足的临床需求，加码药物研发，积极助力肿瘤的精准诊疗，力求推动科技创新成果在临床实践中的广泛应用。”
恰逢第18个世界罕见病日，默克中国医药健康与中国罕见病联盟、百度健康分别达成合作共识，聚焦患者教育、患者支持和科学研究三大核心，通过资源整合与优势互补，推动腱鞘巨细胞瘤疾病认知的深化与诊疗路径的优化，助力构建覆盖诊疗全周期的全方位支持体系，为这一罕见病群体点亮希望之光。
（中国日报北京记者站 杜娟）
