2月28日，是第18个国际罕见病日。目前，我国的罕见病患者已经超过2000万人，而比罕见病更罕见的，是能够诊治罕见病的医生。在陆军军医大学西南医院，有那么一群医生，选择与罕见病死磕。为了更好地救治罕见病，他们还共同组建了西南医院罕见病诊疗中心，只为了给罕见病患者提供更好的服务。
西南医院门诊5楼B1区，是医院罕见病MDT的诊区。从去年11月开始，每周五上午，作为医院罕见病中心的牵头人之一，内分泌科副主任胡炯宇就会和中医与风湿免疫科、神经内科、血液科、皮肤科等20余个科室的专家共聚一堂，为来自全国各地的罕见病患者提供诊疗建议。
“即使是罕见病的发病概率只有百万分之，但对患者的家庭，就是百分之百。”胡炯宇说，作为一名医生，她希望通过自己的努力，让患者有更好的生活。
她的感悟，源自十多年前的一次门诊。彼时，刚到内分泌科的胡炯宇，看见一名患者在两名家属的搀扶下走进来。“1米75的青年男性，但整个人却显得弱不禁风。”胡炯宇回忆，只要家属一放手，他就会瘫软在椅子上。
后来，胡炯宇才知道，这名男子在之前突然出现全身无力的症状。开始是运动和爬楼没有力气，然后是走路没有力气、经常走着走着就摔倒，后来逐渐发展为抬手抬腿都困难。到西南医院就诊的时候，他只能靠家属搀扶才能坐稳在椅子上。父母带他跑了很多医院，检验结果提示低钾血症，但即使每天吃20多粒氯化钾缓释片（推荐最大补钾剂量的4倍以上）也纠正不了低钾，乏力症状也没有好转。
“他坐在那里，低着头，不怎么说话，你能感觉到除了对全身无力的恐惧外，更有对无形疾患和未知命运的惶惑”胡炯宇回忆。详细询问病史和家族史、查血、B超、CT……经过一系列检查，排除了相关病症，胡炯宇终于确定男子得的是Gitelman综合征，一种有成熟治疗方案的罕见病。得知诊断结果和有药可治，沉默的男子眼里突然有了光，这束光同样照进了胡炯宇的心里。
自此，胡炯宇踏上了罕见病诊治之路。她觉得，治疗罕见病就如同破解迷案，诊治罕见病的医生就像活跃在医学界的“侦探高手”，考验的是抽丝剥茧的审慎和挑战疑难的执着与孤勇。“虽然推理的过程十分艰苦，但当我们最终明确了病因，并帮患者恢复健康，就会感到十分自豪。”胡炯宇说。
“瓷娃娃”“玻璃人”“蓝嘴唇”“月亮孩子”……在和胡炯宇交流时，记者很少听到她用这些名字来介绍罕见病，从她嘴里蹦出的是糖原累积病II型、脂质沉淀性肌病、脊髓小脑性共济失调……一个个绕口而难记、甚至从未听说的名字。
“随着科学的不断进步，越来越多的罕见病人已经可以被看见。”
不久前，一位中年女子走进她的诊室。从2021年开始，女子突然出现严重背部疼痛，之后更出现了髋部疼痛，以及下肢肌肉无力等症状，腰椎等多部位也开始反复出现骨折。她曾前往多家医院就诊，甚至已无法行走和站立，丧失了生活自理能力。
凭借丰富的就诊经验，胡炯宇让她接受了骨扫描和髋关节MRI，发现她血磷和尿磷有些不正常，之后的排磷素检测则显示，她的排磷素高达266.3pg/mL，远高于正常值。至此，胡炯宇基本确定，她患上了低磷骨软化症。之后的68Ga-DOTATATE PET/CT检查显示，她的左足软组织内的确有一个直径1.6厘米的神经内分泌肿瘤，确定她患上了一种发病率为250万分之一的肿瘤性骨软化病。
“当我把结果告诉她的时候，她十分激动。”胡炯宇回忆，自己说着说着，这位女子就哭了，她说这让她明白，自己并不是受了命运的诅咒，而是确确实实得病了。
据了解，随着医学技术的发展，大家对罕见病的认识也在不断更新，《第一批罕见病目录》的发布，以及7种罕见病用药进入新版国家医保药品目录，让我国的罕见病诊疗规范度不断提升，也帮助了越来越多罕见病家庭。
“随着基因检测技术的进步，以遗传性小脑共济失调为代表的罕见病，就能做到早发现、早治疗。”西南医院放射科副主任刘晨告诉记者，前些年，基因检测尚未普及时，不少遗传性小脑共济失调患者被确诊时，已经是晚期。如今，基因检测技术的普及，不仅可以实现早发现、早治疗，医生还可以通过生殖辅助技术，让患者优生优育，避免将疾病遗传给下一代。
“罕见病的诊断过程复杂，可即便千辛万苦作出诊断，一些病仍无药可治。”胡炯宇颇为痛心地对记者说。
目前，全世界已知的罕见病有7000多种，但其中只有约6%的疾病有药可治。更糟糕的是，80%的罕见病是遗传病。
“成立罕见病诊疗中心，就是希望能利用医院多学科诊疗优势，采取基因检测、分子诊断、个体化治疗等前沿技术，为罕见病患者提供更加全面的诊疗方案，缓解他们的痛苦。”胡炯宇说，毕竟，只要能把他们收治入院，即便没有特效药，对症治疗也能改善部分症状，还可以帮助他们做康复训练和心理辅导。
“此外，罕见病中心将散布在各学科的罕见病集中起来，不仅能对患者进行高质量的管理，也为医生提供了一个持续学习的平台，并为相关科研的突破提供数据和案例支撑。”
幸运的是，胡炯宇们的努力也取得了显著成效。除了前文提到的Gitelman综合征和脊髓小脑性共济失调，西南医院的医生还在法布雷病等罕见病的救治方面积累了丰富的经验，并把经颅磁刺激用于部分罕见病的治疗，为患者提供更好的服务。
下一步，医院表示将继续加强对罕见病领域的投入，推动更多新药的研发和应用，提升诊疗水平，为更多罕见病患者带来新希望，真正成为照亮患者的那道光。
（中国日报重庆记者站 谭英姿）
